Informativni list o klinični študiji - študija WEGIO
Glavna indikacija
znatna prekomerna telesna teža pri otrocih
Ime študije (vrsta študije)
Študija WEGIO (celostni genetski pristop pri zgodnjem genetskem prepoznavanju debelosti)
Sponzor študije
Rolfs-Consulting- und Verwaltungs-GmbH
Prof. dr. Arndt Rolfs
Leibnitzerstr. 58
10629 Berlin
ZA BRALCE, KI SE MUDIJO:
Znatna prekomerna telesna teža je multifaktorialna bolezen, ki jo povzročajo genetski, okoljski, vedenjski in presnovni dejavniki. Cilj študije je razumeti vpliv genetike na znatno prekomerno telesno težo.
PODROBNE INFORMACIJE:
Znatna prekomerna telesna teža pomeni, da se je v telesu nakopičilo veliko maščobe. Včasih se to zgodi zaradi dejavnikov, kot so genetski podatki.
Pomembno je vedeti, zakaj je nekdo močno prekomerno telesno težak, da lahko zdravniki najdejo najboljšo možnost za pomoč.
Včasih je to posledica tega, da so genetske informacije v telesu drugačne kot pri drugih ljudeh. S posebnim preiskovanjem lahko bolje razumemo, zakaj se to dogaja. Tako lahko zdravniki tudi bolje ugotovijo, kako lahko pomagajo.
Naslov študije
Genetska analiza za zgodnjo diagnostiko znatne prekomerne telesne teže.
Kaj se analizira v tej študiji?
Predvideva se 4-odstotna pozitivna stopnja, kar pomeni, da ima približno 40 od 1000 oseb nedvomno genetski vzrok za znatno prekomerno telesno težo.
Potek študije
Med prvim obiskom se opravi fizični pregled, odvzem krvi in dokumentiranje splošnih kliničnih podatkov.
V primeru, da se diagnosticira genetska bolezen, bo potekal drugi obisk, na katerem se bo razpravljalo o vrsti bolezni in možnem zdravljenju.
Vključitveni kriteriji
- Udeleženec je star 2 leti ali več s soglasjem staršev ali skrbnikov, ima trenutno ali je že pred 6. letom starosti imel telesno težo > 97. percentil ter kaže enega ali več naslednjih simptomov, kot so palično-konična distrofija, ledvična anomalija, ataksijo, sindaktilijo, polidaktiijo, brahidaktilijo, hiperfagijo, kognitivno prizadetost, jezikovno zaostanek, hipogonadizem
- Udeleženec je star 18 let ali več z BMI > 30 kg/m2 ter je imel pred 6. letom telesno težo > 97. percentil in ima distrofijo čepkov in paličic
- Udeleženec je star najmanj 2 leti, ima klinično diagnozo Bardet-Biedl-sindroma ali je brat ali sestra osebe, pri kateri je bil v okviru študije WEGIO diagnosticiran BBS.
Izključitvena merila
Neizpolnjevanje vključitvenih meril
Vaše kontaktne osebe: raziskovalni zdravniki v centru in možnosti za stik
Dr. med. Christiane Wiethoff – glavna zdravnica Klinike za pediatrijo in mladinsko medicino
Odgovorni sodelavci v ambulanti študije
Heike Borchert (koordinatorka študije)
E-pošta: borchert@~@gp-ruesselsheim.de
Tel.: 06142 88-1032