Das von Dr. Eugen Mengel geleitete SphinCS-Studienzentrum in Hochheim am Main ist ein unabhängiges Institut für klinische Forschung im Bereich „Seltener Erkrankungen“. Ein Schwerpunkt der dort betriebenen Studien liegt darauf, neue Arzneimittel und Therapien für Kinder zu entwickeln, die an bisher unbehandelbaren lysosomalen Speicherkrankheiten leiden, wie zum Beispiel an MPS II.
Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II; „MPS II“) ist ein vererbbarer Stoffwechseldefekt. Mit in Deutschland jährlichen etwa 4–5 neuen Fällen gehört MPS II damit zu den „Seltenen Erkrankungen“. Bei Patientinnen und Patienten mit MPS II ist die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, bestimmte komplexe Zucker abzubauen. Diese Zucker reichern sich dann in den Zellen und Geweben an, wodurch mehrere Organsysteme geschädigt werden können und es zu einer Reihe von Symptomen kommen kann. Typisch sind zum Beispiel Bauchschwellungen aufgrund von Leber- und Milzvergrößerungen, Kleinwuchs und Skelettanomalien, Gelenksteifheit und Schmerzen, Atembeschwerden, Herz- und Lungenkomplikationen, sowie kognitive Beeinträchtigung und Entwicklungsverzögerungen.
MPS II wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass sich das defekte Gen auf einem X-Chromosom befindet. Weil Männer im Gegensatz zu Frauen kein zweites X-Chromosom besitzen, können sie den Defekt auch nicht durch ein gesundes X-Chromosom „ausgleichen“. Daher betrifft die Erkrankung hauptsächlich Männer. Frauen mit einem „MPS II-Gen“ auf dem X-Chromosom sind normalerweise nur Überträgerinnen der Erkrankung und leiden selbst nicht daran. Sie sind nur in äußerst seltenen Fällen betroffen, nämlich dann, wenn sie auch auf dem zweiten X-Chromosom ein „MPS II-Gen“ haben, also beide X-Chromsomen den Defekt zeigen.
In den aktuell am SphinCS-Studienzentrum laufenden klinischen Studien zu dieser Erkrankung müssen bei den betroffenen kleinen Patientinnen und Patienten bestimmte Untersuchungen durchgeführt werden, für die dort keine Möglichkeiten zur Verfügung stehen. Die Hochheimer haben sich deshalb mit einer Kooperationsanfrage an Dr. Christiane Wiethoff, Chefärztin der GPR Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, gewandt. „Natürlich haben wir sofort überprüft, ob wir hier im Haus über die personellen und medizinischen Möglichkeiten verfügen, um Dr. Mengel und sein Team bei der Forschung zu MPS II–Therapien unterstützen zu können“, erinnert sich Dr. Wiethoff.
Es gibt in ganz Deutschland nur sehr wenige Kliniken, die in der Lage sind, die notwendigen und teilweise sehr speziellen Untersuchungen durchzuführen. Eltern mit betroffenen Kindern nehmen daher lange Wege in Kauf und kommen aus dem gesamten Bundesgebiet nach Rüsselsheim.
Die am GPR durchzuführenden Untersuchungen im Rahmen der MPS II-Studien müssen sich eng an strenge Studienprotokolle halten. Daher wurde von Heike Borchert, Koordinatorin der Studienzentrale des GPR, ein erfahrenes Team aus Kolleginnen und Kollegen der Kinderklinik, der Radiologie und der IT rekrutiert. Nicht nur sehr hohe medizinische Standards müssen eingehalten, sondern auch technische und informationstechnische Einrichtungen entsprechend angepasst werden. „Es war nicht ganz trivial, unsere Geräte fit zu machen für die Daten-Übertragung und dabei den vorgegebenen internationalen Sicherheitsstandards gerecht zu werden“ kommentiert Michael Bender, IT-Systemadministrator am GPR, die vorbereitenden Arbeiten. Davon betroffen war auch die Radiologie, wo Dr. Clemens Wiedemann und Goran Zdravkovic in enger Zusammenarbeit mit dem Hersteller des MRT-Gerätes, bestimmte, für klinische Studien parametrierte Protokolle im Gerät installierten.
Die Untersuchungen der MPS II-Patienten im GPR Klinikum betreffen Organsysteme, die typischerweise durch diese Erkrankung betroffen sind und daher während der Studien regelmäßig kontrolliert werden müssen. So werden zu Beispiel Proben der Rückenmarksflüssigkeit entnommen und MRT vom Kopf und vom Bauchraum gemacht. Ebenso werden bestimmte Hörtests durchgeführt.
Derzeit gibt es keine Heilung für MPS II. Es stehen jedoch Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten zu verbessern. Die aktuell laufenden MPS II-Studien der SphinCS zielen genau in diese Richtung. Den Patientinnen und Patienten und deren Eltern bietet sich durch die Teilnahme die Möglichkeit, Zugang zu klinischen Studien, modernsten Medikamenten und Therapien, sowie neuesten wissenschaftlichen Informationen zu bekommen.
„Wir sind sehr froh, hier in Rüsselsheim einen wichtigen Beitrag zur Spitzenforschung auf dem Gebiet Seltener Erkrankungen leisten zu können und mitzuhelfen, die Lebensqualität der kleinen Patientinnen und Patienten zu verbessern“, so Achim Neyer, Geschäftsführer des GPR Klinikums.
Eltern, die sich für die MPS II-Studien interessieren, können sich an Frau Heike Borchert, (borchert@gp-ruesselsheim.de; 06142/88-1032) vom Studienteam des GPR Klinikums wenden.