Arkusz informacyjny dotyczący badania klinicznego - badanie WEGIO

Główne wskazania

znaczna nadwaga u dzieci

Nazwa badania (rodzaj badania)

Badanie WEGIO (Whole genetic approach in Early Genetic Identification of Obesity)

Sponsor badania

Rolfs-Consulting- und Verwaltungs-GmbH 

Prof. dr Arndt Rolfs

Leibnitzerstr. 58

10629 Berlin

DLA POŚPIESZNYCH CZYTELNIKÓW:

Znaczna nadwaga jest chorobą wieloczynnikową, wynikającą z czynników genetycznych, środowiskowych, behawioralnych i metabolicznych. Celem badania jest zrozumienie wpływu genetyki na znaczną nadwagę. 

SZCZEGÓŁOWE INFORMACJE:

Znaczna nadwaga oznacza, że w organizmie zgromadziło się dużo tłuszczu. Czasami dzieje się tak z powodu takich czynników, jak informacje genetyczne. 

Ważne jest, aby wiedzieć, dlaczego ktoś ma znaczną nadwagę, aby lekarze mogli znaleźć najlepszy sposób pomocy. 

Czasami wynika to z tego, że informacje genetyczne w organizmie są inne niż u innych osób. Dzięki specjalnym badaniom możemy lepiej zrozumieć, dlaczego tak się dzieje. Wówczas lekarze będą mogli lepiej ustalić, w jaki sposób mogą pomóc.

Tytuł badania

Analiza genetyczna w celu wczesnej diagnostyki znacznej nadwagi.

Co jest analizowane w tym badaniu?

Przewiduje się wskaźnik pozytywny na poziomie 4%, co oznacza, że około 40 na 1000 osób ma jednoznaczną genetyczną przyczynę znacznej nadwagi. 

Przebieg badania

Podczas pierwszej wizyty przeprowadza się badanie fizykalne, pobiera próbki krwi i dokumentuje ogólne dane kliniczne.

W przypadku zdiagnozowania choroby genetycznej odbędzie się druga wizyta w celu omówienia rodzaju choroby i możliwego leczenia. 

Kryteria włączenia

• Uczestnik ma co najmniej 2 lata i posiada zgodę opiekunów prawnych, ma obecnie lub miał przed ukończeniem 6. roku życia masę ciała > 97. percentyla oraz wykazuje jeden lub więcej z następujących objawów, takich jak dystrofia pręcikowo-czopkowa, anomalia nerek, ataksja, syndaktylia, polidaktylia, brachydaktylia, hiperfagia, zaburzenia poznawcze, opóźnienie mowy, hipogonadyzm
• Uczestnik ma 18 lat lub więcej, BMI > 30 kg/m2, a przed ukończeniem 6. roku życia masa ciała > 97. percentyla oraz dystrofię pręcików i czopków
• Uczestnik ma co najmniej 2 lata, ma kliniczną diagnozę zespołu Bardeta-Biedla lub jest rodzeństwem osoby, u której w ramach badania WEGIO zdiagnozowano BBS. 

Kryteria wykluczenia

• Niespełnienie kryteriów włączenia

   

Osoby kontaktowe: lekarze prowadzący badania w Centrum oraz dane kontaktowe

Dr med. Christiane Wiethoff – ordynator Kliniki Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej

Pracownicy odpowiedzialni za ambulatorium badawcze

Heike Borchert (koordynatorka badania)

E-mail: borchert@~@gp-ruesselsheim.de

Tel.: 06142 88-1032