Ενημερωτικό δελτίο για την κλινική μελέτη - μελέτη WEGIO

Κύρια ένδειξη

Σημαντικό υπερβολικό βάρος σε παιδιά

Όνομα της μελέτης (τύπος μελέτης)

Μελέτη WEGIO (Ολοκληρωμένη γενετική προσέγγιση στην έγκαιρη γενετική αναγνώριση της παχυσαρκίας)

Χορηγός της μελέτης

Rolfs-Consulting- und Verwaltungs-GmbH 

Καθ. Δρ. Arndt Rolfs

Leibnitzerstr. 58

10629 Βερολίνο

ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΒΙΑΣΤΙΚΟΥΣ ΑΝΑΓΝΩΣΤΕΣ:

Το σοβαρό υπερβολικό βάρος είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια που οφείλεται σε γενετικούς, περιβαλλοντικούς, συμπεριφορικούς και μεταβολικούς παράγοντες. Στόχος της μελέτης είναι να κατανοηθεί η συμβολή της γενετικής στο σοβαρό υπερβολικό βάρος. 

ΛΕΠΤΟΜΕΡΕΙΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ:

Το σοβαρό υπερβολικό βάρος σημαίνει ότι έχει συσσωρευτεί πολύ λίπος στο σώμα. Μερικές φορές αυτό συμβαίνει λόγω παραγόντων όπως τα γενετικά χαρακτηριστικά. 

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε γιατί κάποιος είναι πολύ υπέρβαρος, ώστε οι γιατροί να μπορούν να βρουν τον καλύτερο τρόπο για να βοηθήσουν. 

Μερικές φορές αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τα γενετικά χαρακτηριστικά του σώματος διαφέρουν από αυτά των άλλων ανθρώπων. Με μια ειδική εξέταση μπορούμε να κατανοήσουμε καλύτερα γιατί συμβαίνει αυτό. Έτσι, οι γιατροί μπορούν επίσης να βρουν καλύτερα τρόπους για να βοηθήσουν.

Τίτλος μελέτης

Γενετική ανάλυση για την έγκαιρη διάγνωση του σημαντικού υπερβολικού βάρους.

Τι αναλύεται σε αυτή τη μελέτη;

Προβλέπεται ποσοστό θετικών αποτελεσμάτων 4%, πράγμα που σημαίνει ότι περίπου 40 στα 1000 άτομα έχουν μια σαφή γενετική αιτία για το σοβαρό υπερβολικό βάρος. 

Διαδικασία της μελέτης

Κατά την πρώτη επίσκεψη πραγματοποιείται φυσική εξέταση, λήψη δείγματος αίματος και καταγραφή γενικών κλινικών δεδομένων.

Σε περίπτωση που διαγνωστεί γενετική νόσος, θα πραγματοποιηθεί δεύτερη επίσκεψη για να συζητηθεί η φύση της νόσου και η πιθανή θεραπεία. 

Κριτήρια συμμετοχής

• Ο συμμετέχων είναι ηλικίας 2 ετών και άνω με τη συγκατάθεση των κηδεμόνων του, έχει ή είχε ήδη πριν από την ηλικία των 6 ετών σωματικό βάρος > 97 εκατοστημόριο και παρουσιάζει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα, όπως δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων, νεφρική ανωμαλία, αταξία, συνδακτυλία, πολυδακτυλία, βραχυδακτυλία, υπερφαγία, γνωστική δυσλειτουργία, καθυστέρηση στην ομιλία, υπογοναδισμός
• Ο συμμετέχων είναι 18 ετών ή μεγαλύτερος με ΔΜΣ > 30 kg/m² και, πριν από την ηλικία των 6 ετών, σωματικό βάρος > 97ο εκατοστημόριο και δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων
• Ο συμμετέχων είναι τουλάχιστον 2 ετών, έχει κλινική διάγνωση του συνδρόμου Bardet-Biedl ή είναι αδελφός/αδελφή ατόμου στο οποίο διαγνώστηκε BBS στο πλαίσιο της μελέτης WEGIO. 

Κριτήρια αποκλεισμού

• Μη πληροφόρηση των κριτηρίων συμμετοχής

   

Οι υπεύθυνοι επικοινωνίας σας: Ερευνητές στο Κέντρο και τρόποι επικοινωνίας

Δρ. Christiane Wiethoff - Διευθύντρια της Κλινικής Παιδιατρικής και Εφηβικής Ιατρικής

Υπεύθυνοι υπάλληλοι στο εξωτερικό ιατρείο της μελέτης

Heike Borchert (Συντονίστρια μελέτης)

E-mail: borchert@~@gp-ruesselsheim.de

Τηλ.: 06142 88-1032